По данным мировой статистики 1 из 50 000–200 000 детей рождается с синдромом Ундины (врожденный центральный гиповентиляционный синдром — CCHS, или ЦГВС). Получается, сейчас только в России может жить не менее 160 детей с CCHS, однако диагноз установлен лишь у 28. Выходит, большинство детей живёт без диагноза (и, соответственно, правильного лечения) либо не дожило до его подтверждения.

Согласно старинной германской легенде, нимфа Ундина полюбила смертного рыцаря Лоуренса и, родив ребенка, сама стала смертной. Лоуренс изменил состарившейся нимфе. Обманутая мужем, она проклятьем лишила его безусловных способностей, в том числе и дыхания. Он должен был постоянно помнить о необходимости дышать, а поскольку во сне это невозможно, то, заснув, он умер. Вот почему центральный врожденный гиповентиляционный синдром назвали синдромом проклятия Ундины, или просто синдромом Ундины.

Осведомленность о CCHS крайне низкая даже среди врачей, в связи с чем затруднена диагностика, а это грозит тяжелыми осложнениями вплоть до летального исхода.

Многие знают от синдроме внезапной детской смерти (СВДС), мысль о котором приводит молодых родителей в ужас. Предположительно, одной из причин СВДС является CCHS, т.к. он связан с нарушением регуляции дыхания во сне и снижением чувствительности мозга к возникающим из-за неполноценного — редкого и поверхностного — дыхания гипоксии и гиперкапнии (низкое содержание O2 и повышенное содержание CO2 в крови). Проще говоря, во сне такие детки «забывают» дышать, а мозг не чувствует, что кислорода недостаточно и нужно сделать очередной глубокий вдох. Кислородное голодание крайне негативно сказывается на состоянии нервной системы и может привести к тяжелым осложнениям и даже гибели ребёнка.

Причем апноэ (остановки дыхания > 15 секунд) может не быть, что ещё более затрудняет диагностику.

Установить дыхательную недостаточность без контроля за насыщением крови кислородом тоже проблематично.

Поэтому важно обратить внимание на следующие признаки:

- бледность/посинение носогубного треугольника и ногтевых пластин;

- вялость, сонливость;

- редкое и очень поверхностное дыхание, особенно во сне;

- остановки дыхания > 15 секунд.

Диагноз ЦГВС устанавливается с помощью генетического анализа. Будьте внимательны к деткам и не бойтесь гипердиагностики!

Лучше обратить внимание не кажущуюся несерьёзной мелочь, нежели упустить что-то очень важное! Ведь при грамотной и своевременно начатой дыхательной поддержке во сне детки с CCHS могут развиваться соответственно возрасту и жить счастливой и полноценной жизнью!

Медицинские специалисты могут получить консультации по центральному врожденному гиповентиляционному синдрому: ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», г. Санкт-Петербург, НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого ДЗ г. Москва. Родители могут связаться с Ассоциацией через сайт: www.cchs.ru

***

Также в преддверии Всемирного дня осведомленности о Врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (синдроме Ундины) наша Ассоциация @cchs_russia запускает флешмоб «Я ЗНАЮ О CCHS».

Мы ОЧЕНЬ надеемся на Вашу поддержку и помощь в распространении информации об этом редком, но очень коварном заболевании! Это важнее, чем может показаться.

Распространяя информацию о синдроме, мы можем существенно улучшить его выявляемость и спасти не одну детскую жизнь!

Рассказать о синдроме можно, разместив эту публикацию у себя на страничке или выложив фото с надписью «Я ЗНАЮ О CCHS».

Не забывайте о хештегах #язнаюоcchs #синдромундины #дыханиежизни.

СПАСИБО!

опубликовано 09/11/2018 13:51
обновлено 12/11/2018
Роды и роддом, новорожденный, Рост и развитие, Сон, Анализы и обследования, Врожденные и наследственные болезни, Врожденные и наследственные болезни, генетика, Особенные дети и их семьи, Семьи с особенным ребенком, Редкие болезни, Безопасность детей

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения