Авторы: American Academy of Pediatrics

Муковисцидоз (МВ) — это наследственная болезнь, при которой серьезно изменяется секреция некоторых желез в организме. Чтобы развился муковисцидоз, оба родителя ребенка должны быть носителями гена, который вызывает эту болезнь.

Чаще всего при муковисцидозе страдают потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, но печень, кишечник и половые органы также могут быть затронуты.

В лечении этой болезни и купировании ее симптомов достигнут ощутимый прогресс, но до сих пор нет средства, которое бы полностью излечивало от данного заболевания. Тем не менее дети с МВ сейчас живут гораздо дольше, чем раньше.

Частота распространения

<p "="">Чтобы у ребенка развился муковисцидоз, оба родителя должны быть носителями гена, который вызывает его. В Соединенных Штатах, например, муковисцидоз наиболее распространен в популяции белокожих американцев, где 1 из 20 представителей является носителем, а 1 из каждых 2000–3000 белокожих детей болен муковисцидозом. Гораздо реже это заболевание встречается у афроамериканцев (1 случай на 17 000 детей, родившихся живыми), латиноамериканцев (1 случай на 11500 детей, родившихся живыми) и азиатов.

Во всем мире около 60 000 детей и взрослых был поставлен диагноз муковисцидоз, и примерно половина из них (30 000) проживают в Северной Америке. В 1989 году исследователи обнаружили ген, который вызывает МВ. Так что пары, планирующие иметь детей, могут пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, не являются ли оба будущих родителя носителями гена, вызывающего муковисцидоз.

Признаки и симптомы

В большинстве случаев муковицидоз диагностируется в течение первых двух лет жизни ребенка — во многих штатах США скрининги новорожденных теперь включают обязательное тестирование на МВ. Муковисцидоз может быть диагностирован еще до рождения ребенка — при проведении генетического тестирования, а также с помощью УЗИ на более поздних стадиях беременности. Ваш педиатр также может заподозрить МВ, если ваш ребенок плохо набирает вес — этот симптом часто сопровождает данное заболевание. Другие признаки и симптомы варьируются в зависимости от степени поражения такого важного органа, как легкие.

Более половины случаев муковисцидоза диагностируют вследствие частых легочных инфекций у ребенка. Воспаления, как правило, повторяются, потому что слизь в дыхательных путях больного более густая, чем обычно, поэтому ее труднее откашлять. Ребенок с МВ может постоянно кашлять, причем этот кашель становится хуже при простуде. Так как секрет, продуцируемый в легких, остается в дыхательных путях дольше, чем обычно, это увеличивает шанс подхватить инфекцию, которая из-за плохого отхождения мокроты с большой вероятностью закончится осложнением — пневмонией или бронхитом. Со временем постоянные воспаления приводят к серьезным повреждениям легких, что признано основной причиной смерти от МВ.

Сахарный диабет и хронические заболевания печени и других органов — это наиболее распространенные осложнения, которые могут возникнуть у детей с МВ.

У большинства детей с муковисцидозом наблюдается дефицит пищеварительных ферментов, что затрудняет переваривание жиров и белковой пищи. В результате малыши испражняются очень обильно, а стул их имеет очень неприятный запах. Как правило, именно из-за слишком обильного и жидкого стула ребенок не набирает вес.

Диагностика

Для подтверждения диагноза педиатр может назначить ребенку исследование пота, чтобы выяснить количество солей, которое теряется при потении. У детей с кистозным фиброзом в поте гораздо больше солей, чем у здоровых. Для диагностики могут понадобиться два или больше исследования, так как результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными.

Если ребенку все же поставлен диагноз муковисцидоз, педиатр рекомендует дополнительную специализированную медицинскую помощь, которая малышу жизненно необходима.

Лечение

Правильное лечение легочных инфекций при МВ — это наиболее важный аспект ухода за ребенком. Цель всех мероприятий состоит в том, чтобы помочь очистить легкие ребенка от густых выделений. Для этого используются различные методы, которые позволят ребенку откашлять мокроту. Сами же легочные инфекции лечат антибиотиками, причем в периоды обострения с изматывающим кашлем и очень вязкой неотходящей мокротой для этого может потребоваться экстренное внутривенное введение антибиотика.

Для восполнения недостающих пищеварительных ферментов при МВ ребенку будет рекомендован прием капсул с такими ферментами с каждым приемом пищи и при каждом перекусе. Количество необходимых ферментов определяется тем, сколько жиров содержится в рационе, а также весом ребенка. Если ребенок будет получать необходимое организму количество ферментов, стул у него станет более оформленным и малыш начнет лучше набирать вес. Также ребенку с МВ нужно постоянно принимать дополнительные витамины.

Эмоциональные нагрузки при МВ

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, многие родители чувствуют себя виноватыми в болезни своего ребенка. Однако им следует всегда помнить, что в возникновении генетического заболевания никто не виноват, так что нет никаких оснований обвинять кого-либо. Вместо этого родители должны направить все свои эмоциональные силы на лечение ребенка.

Важно воспитывать ребенка с муковисцидозом так, как вы бы это делали, если бы у него не было этой болезни. Нет никаких оснований ограничивать его образовательные или карьерные цели. Большинство детей с МВ нормально растут и затем ведут продуктивную взрослую жизнь. Ребенок нуждается в любви родителей и правилах, установленных ими, для выработки у него самодисциплины. Также следует поощрять попытки ребенка развить свои способности, проверить свои возможности и выяснить границы дозволенного.

Гармония при удовлетворении физических и эмоциональных потребностей ребенка с муковисцидозом труднодостижима для обеих сторон — как для маленького пациента, так и для его родителей, поэтому очень важно, чтобы вы получили максимально возможную поддержку. Попросите педиатра, чтобы он сообщил вам контакты ближайшего центра поддержки семей с ребенком, страдающим МВ. Фонд для больных с муковисцидозом также может быть полезен.

Источник

21 ноября — Европейский день муковисцидоза.

Вниманию родителей детей с муковисцидозом! Больше об этом заболевании и опыте родителей детей с таким диагнозом вы можете узнать здесь и здесь.

опубликовано 18/11/2016 18:13
обновлено 21/11/2016
Врожденные и наследственные болезни, Врожденные и наследственные болезни, генетика, Особенные дети и их семьи, Редкие болезни

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения